研究成果 2019/07/10
奈良先端科学技術大学院大学（学長:横矢直和）先端科学技術研究科 バイオサイエンス領域 疾患ゲノム医学研究室の加藤菊也特任教授は大阪国際がんセンターの呼吸器内科、呼吸器外科との共同研究により、血液中に存在する微量の肺がん遺伝子の異常（変異）を検出する高感度技術を開発しました。株式会社DNAチップ研究所が7月10日に厚生労働省へ本技術（製品名 EGFRリキッド遺伝子解析ソフトウェア、略称 EGFRリキッド）の承認申請を行います。承認されれば、医療現場で使用することができます。
イレッサなどの上皮成長因子受容体（EGFR）のチロシンキナーゼを阻害する薬剤は、進行性肺がん治療に広く使われているのですが、その効果はEGFR遺伝子に特定の変異がある場合に限られるため、これらの変異の検出が薬剤を選択する際の条件になっています。日本ではEGFR変異陽性肺がんは約半数と多く、年間5万件以上のEGFR遺伝子検査が行われています。
一般にがんの遺伝子検査では生検（検査のためがん組織を採取する操作）でがん組織を取得する必要がありますが、患者の苦痛を伴い、また人体への侵襲が問題になるケースがあります。しかし、がん患者の血液中には肺がん細胞から放出されたEGFR遺伝子があり、これを解析すれば、患者の負担を軽減したうえで変異を検出することが可能です。このような血液を用いたがん遺伝子検査はリキッドバイオプシーとよばれ、現在世界中で盛んに研究開発が行われています。
今回、開発した技術は、次世代シークエンシング（強力な遺伝子解析技術で個人の全遺伝情報の取得も可能）の手法を用いて血液中のEGFR遺伝子を５万分子以上解析して変異を探索します。そのため、従来技術では検出できなかった微量変異でも検出可能です。
こうした"精密医療"は遺伝子異常に基づいて治療法を決定する新しい医療コンセプトで、米国のオバマ前大統領が一般教書演説で取り上げて注目を浴びました。本技術は日本における精密医療を大幅に加速すると予想されます。なお国内研究の実用化はリキッドバイオプシーとしては初めて、次世代シークエンシングを使う手法としてはがん遺伝子検査「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム（国立がん研究センター・シスメックス）」に次いで2件目です。
